Nomenklatur Genetik dalam Kumpulan Kajian Gangguan Pergerakan
Ada soalan? Hubungi Perhubungan Kakitangan MDS kumpulan itu, Andrew Juliot, di ajuliot@movementdisorders.org.
Tujuan
Tujuan kumpulan kajian ini adalah untuk memberikan cadangan untuk menyemak semula tatanama semasa bagi gangguan pergerakan yang ditentukan secara genetik untuk menyelesaikan atau meminimumkan masalah yang menjadi punca kekeliruan dan mengekalkan maklumat yang salah.
Lihat kumpulan: |
Kepimpinan
|
|
|
|
|
|
Jawatankuasa Pemandu:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sarah Camargos
Zhidong Cen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Christos Ganos
Kishore kumar
Lara Lange
Diana Olszewska
Bart Van De Warrenburg
Penerbitan
Semakan Nomenklatur Gangguan Pergerakan Ditentukan Secara Genetik
Satu kertas kerja yang menerangkan cadangan semakan kami terhadap tatanama gangguan pergerakan yang ditentukan secara genetik telah diterbitkan dalam isu Gangguan Pergerakan April 2016. Senarai entiti ini terkandung dalam kertas kerja ini dan dikemas kini secara berkala.
Kemas kini senarai asal ( Terakhir Dikemas kini: Oktober 2022):
- Ataxia
- Chorea
- Dystonia
- Paraplegia Spastik Keturunan
- Gangguan Pergerakan Campuran
- Myoclonus
- Parkinsonisme
- Gangguan Pergerakan Paroxysmal
Maklum Balas Ahli
Sebelum penyerahan kami meminta maklum balas daripada ahli MDS mengenai cadangan kami dan banyak komen yang bernas diterima dengan penuh rasa syukur. Banyak idea telah dimasukkan ke dalam kertas kerja, dan maklum balas kumpulan kajian terhadap komen diringkaskan di sini.
Kertas Terbitan
Ujian Genetik Penting dalam Gangguan Pergerakan – Keputusan daripada Kajian Delphi
- Ujian Genetik Klinikal di PD
- Tatanama Genetik
- Gangguan Pergerakan Jarang
Kajian Sistematik MDSGene terhadap Bentuk Lazim Paraplegia Spastik Keturunan Dominan: Wawasan Novel
- Tatanama Genetik
'Apa Yang Ada Pada Sebuah Nama?' Menamakan Gangguan Pergerakan Yang Ditentukan Secara Genetik: Jurang dan Kontroversi
- Tatanama Genetik
Penyakit Parkinson Berkaitan RAB32: Fenotaip Dalam, Kajian Literatur MDSGene dan Penggunaan Kriteria SynNeurGe
- Tatanama Genetik
Membongkar Permaidani Global Ataxia Genetik: Epidemiologi dan Pendekatan Pengujian Genetik
- Tatanama Genetik
Hubungan Genotip-Fenotip untuk Gen Dystonia-Parkinsonisme GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14 dan PLA2G6: Kajian Sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
Kajian MDSGene yang dikemas kini mengenai Spektrum Klinikal dan Genetik Varian LRRK2 dalam Penyakit Parkinson
- Tatanama Genetik
Pengelasan dan Hubungan Genotip-Fenotip Varian GBA1: Kajian Sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
Ataxia Spinocerebellar Berkaitan ANO10: Kajian Literatur Sistematik MDSGene dan Siri Kes Romani
- Tatanama Genetik
Hubungan Genotip, Fenotip dan Rawatan dalam Dystonia Responsif Dopa: MDSGene
- Tatanama Genetik
Hubungan genotip-fenotip dalam kalsifikasi otak keluarga primer (PFBC)
- Tatanama Genetik
Hubungan Genotip–Fenotip untuk Gen Parkinsonisme Atipikal: Kajian Sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
Hubungan genotip-fenotip untuk gen dystonia terpencil: Kajian sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
MDSGene: Menutup Jurang Data dalam Korelasi Genotip-Fenotip Penyakit Parkinson Monogenik
- Tatanama Genetik
Hubungan genotip-fenotip untuk gen penyakit Parkinson SNCA, LRRK2, VPS35: Kajian sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
Hubungan genotip-fenotip untuk gen penyakit Parkinson Parkin, PINK1, DJ1: Kajian sistematik MDSGene
- Tatanama Genetik
Nomenklatur gangguan pergerakan genetik: Cadangan pasukan petugas Persatuan Parkinson dan Gangguan Pergerakan Antarabangsa
- Klasifikasi dan Tatanama
- Tatanama Genetik
Melancarkan pangkalan data mutasi genetik masyarakat gangguan pergerakan (MDSGene)
- Tatanama Genetik
Membaiki sistem simbol lokus genetik yang rosak: Penyakit Parkinson dan dystonia sebagai contoh
- Tatanama Genetik
Ciri-ciri
Artikel dan cerita tentang kumpulan itu.
