Langkau ke Kandungan
 
Persatuan Parkinson dan Gangguan Pergerakan Antarabangsa

         Isu terkini »

Kemas Kini Ahli

 

Dalam Memoriam: Jan O. Aasly, 1950-2022

Pakar neurologi Jan O. Aasly meninggal dunia pada 19 Jun 2022 selepas menerima diagnosis kanser pankreas pada musim panas sebelumnya. Walaupun minggu dia akhirnya memilih untuk 'bersara,' dia tidak pernah melakukannya. Dia berumur 71 tahun. Dia meninggalkan isterinya, Karin, 3 orang anak, dan semakin ramai cucu.   

Jan dilahirkan pada tahun 1950 di Trondheim, ibu kota purba Norway dan pusat pemerintahan untuk Trondelag (bahagian utara tengah Norway selatan). Anak seorang petani tempatan, dia belajar perubatan di Oslo, Norway, dan memperoleh PhD di Universiti Northern Sweden, Umeå, Sweden. Selepas perkhidmatannya dalam angkatan tentera dan persekutuan klinikal di Trondheim dan Tromsø di utara jauh, Jan kembali berkhidmat sebagai Perunding Klinikal dalam gangguan pergerakan di Hospital St. Olav selama lebih daripada 40 tahun. Pada tahun-tahun itu, sebagai Perunding dan Profesor di Universiti Sains dan Teknologi Norway, beliau menerbitkan lebih daripada 245 kertas kerja dan membimbing ramai pelajar MD dan PhD ke peringkat yang lebih tinggi.  

Jan sangat komited untuk memahami etiologi penyakit Parkinson dan meningkatkan prognosisnya. Kerja utamanya adalah untuk menjaga lebih daripada 3,000 pesakit di Norway tengah dan utara. Melalui industri, keazaman dan kerja kerasnya, beliau telah menubuhkan kohort penyelidikan membujur, salah satu yang paling komprehensif dicirikan di seluruh dunia, untuk menangani secara kolaboratif beberapa persoalan asas 1,2 . Diilhamkan oleh karya Roger Duvoisin mengenai keluarga Contursi, Jan juga menubuhkan penyiasatan salasilah dan genetik keluarga berbilang insiden dengan penyakit Parkinson pada akhir 1990-an, jauh sebelum terdapat banyak minat dalam pewarisan dalam bidang ini. Apabila boleh, beliau menggunakan genetik sebagai asas untuk persatuan klinikal dan kajian biomarker kolaboratif.

Terutamanya, Jan merupakan orang pertama yang menerangkan fenotip klinikal membujur penyakit Parkinson LRRK2 di kampung-kampung Norway 3–5 . Kerja salasilah beliau menjadi asas bagi kajian perkaitan genetik asal dan satu-satunya LRRK2 p.G2019S yang menyebabkan penyakit 6 , yang mana usaha beliau telah membantu membuktikannya sebagai salah satu sasaran gen yang paling penting untuk pengubahsuaian penyakit. Keperluan dan kelaziman pesakit mendorong Jan untuk mengarang banyak kajian LRRK2 termasuk penyiasatan yang lebih terperinci dalam epidemiologi 7 , penembusan 8–10 , patologi 11 dan biomarker 12–14 , serta pengimejan neuro membujur heterozigot manifes dan subklinikal 15,16.

Jan, sebagai peserta tetap dalam mesyuarat Gangguan Pergerakan dan GeoPD, akan sangat diingati kerana kepintaran klinikalnya, perbincangan praktikal, kepintaran dan kemurahan hati. Walaupun ketua di atas orang ramai, dia sentiasa sederhana, bersahaja dan merendah diri terhadap kesalahan. Jan biasanya berbasikal ke kliniknya, selalunya melalui ais dan salji, walaupun dilengkapi dengan tayar berduri untuk keadaan tersebut. Dengan gigihnya, beliau melibatkan diri dan menggalakkan komuniti klinikal dan saintifik antarabangsa, berusaha untuk berkongsi perjalanan dan pandangan beliau untuk penyelidikan translasi. Jan juga dilengkapi dengan kebijaksanaan yang datang dengan penjagaan membujur selama beberapa dekad dan kecerdasan yang masam. Oleh itu, kerja Jan membolehkan kemajuan penyelidikan banyak kolaborator dan organisasi penyelidikan yang hebat; dia menjalani kehidupan yang mulia untuk memberi manfaat kepada pesakitnya.  

Rujukan 

  1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Peningkatan Kematian dalam Penyakit Parkinson Bermula Muda. J Mov Disord. 2021;14(3):214-220. doi:10.14802/jmd.21029 
  2. Aasly JO. Hasil Jangka Panjang Penyakit Parkinson Genetik. J Mov Disord. 2020;13(2):81-96. doi:10.14802/jmd.19080 
  3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, et al. Ciri klinikal penyakit Parkinson yang berkaitan dengan LRRK2 di Central Norway. Ann Neurol. 2005;57(5):762-765. doi:10.1002/ana.20456 
  4. Johansen KK, Hasselberg K, LR Putih, Farrer MJ, Aasly JO. Kajian genealogi dalam penyakit Parkinson yang berkaitan dengan LRRK2 di tengah Norway. Park Relat Disorder. 2010;16(8):527-530. doi:10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
  5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC, et al. Novel patogenik LRRK2 p.Asn1437Penggantiannya dalam penyakit Parkinson keluarga. Mov Disord. 2010;25(13):2156-2163. doi:10.1002/mds.23265 
  6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, et al. Pengenalpastian mutasi LRRK2 novel yang dikaitkan dengan parkinsonisme dominan autosomal: bukti pengasas biasa di seluruh populasi Eropah. Am J Hum Genet. 2005;76(4):672-680. doi:10.1086/429256 
  7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, et al. Persatuan varian eksonik LRRK2 dengan kerentanan terhadap penyakit Parkinson: kajian kawalan kes. Neurol Lancet. 2011;10(10):898-908. doi:10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
  8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. Parkinsonisme LRRK2 di Tunisia dan Norway: Analisis perbandingan penembusan penyakit. Neurologi. 2014;83(6):568-569. doi:10.1212/WNL.0000000000000675 
  9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, et al. Fenotip, genotip, dan penembusan genetik seluruh dunia bagi penyakit Parkinson yang berkaitan dengan LRRK2: kajian kawalan kes. Neurol Lancet. 2008;7(7):583-590. doi:10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
  10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P, et al. Kajian Persatuan Genomewide bagi Pengubahsuai LRRK2 Penyakit Parkinson. Ann Neurol. 2021;90(1):76-88. doi:10.1002/ana.26094 
  11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, et al. Korelasi klinikal dengan patologi badan Lewy dalam penyakit Parkinson yang berkaitan dengan LRRK2. JAMA Neurol. 2015;72(1):100-105. doi:10.1001/jamaneurol.2014.2704 
  12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, et al. Mekanisme Mitokondria Penembusan LRRK2 G2019S. Neurol hadapan. 2020;11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
  13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, et al. Profil keradangan dalam prodromal dan klinikal PD yang berkaitan dengan LRRK2. J Neuroinflammation. 2016;13(1):122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
  14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, MP Coffey. Apa yang Kami Belajar daripada Kajian Cecair Serebrospinal tentang Biomarker untuk Mengesan Pesakit Penyakit Parkinson LRRK2 dan Subjek Sihat dengan Mutasi LRRK2 Berkaitan Parkinson? J Parkinson Dis. 2019;9(3):467-488. doi:10.3233/JPD-191630 
  15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, et al. Perubahan PET pengangkut serotonin dan dopamin dalam fasa premotor parkinsonisme LRRK2: kajian keratan rentas. Neurol Lancet. 2017;16(5):351-359. doi:10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
  16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R, et al. Perolehan dopamin meningkat dalam pembawa mutasi LRRK2 tanpa gejala. Mov Disord. 2010;25(16):2717-2723. doi:10.1002/mds.23356 

 

Dalam Memoriam: Lily Safra, 1934-2022

Puan Lily Safra, Pengerusi Yayasan Edmund J Safra, meninggal dunia di Geneva pada 9 Julai 2022. Bersama suaminya Edmond, yang mendahuluinya pada tahun 1999, dia mewujudkan warisan yang luar biasa dalam pemberian dermawan, yang merangkumi pelbagai bidang termasuk bantuan kemanusiaan, penjagaan kesihatan, sekolah dan seni yang adil. sedikit.   

Maruah adalah konsep kritikal yang mereka anuti, berkongsi kepercayaan yang kukuh bahawa mereka yang mempunyai kemampuan kewangan mempunyai kewajipan untuk berkongsi berkat mereka dengan golongan kurang bernasib baik, mengakui hak sama rata mereka untuk kehidupan yang bermaruah. Pada tahun-tahun terakhir hidupnya, Edmond menderita akibat melumpuhkan penyakit Parkinson dan Lily mengalami sendiri cabaran yang disebabkan oleh penyakit itu kepada pesakit dan orang tersayang mereka. Berikutan kematiannya yang tragis (yang sebahagiannya disumbangkan oleh keadaan kurang upayanya), Lily menjadi sangat komited untuk menyokong penyelidikan dan rawatan perubatan untuk pesakit yang menghidap penyakit Parkinson dan gangguan otak yang berkaitan.   

Malah, sebilangan kecil orang, jika ada, mempunyai kesan dermawan yang mendalam terhadap bidang penyakit Parkinson. Ini termasuk sokongan untuk pelbagai program penyelidikan akademik, contohnya di Universiti Hebrew di Jerusalem, Kolej Universiti London dan Universiti Toronto. Mungkin impak terbesarnya ialah melalui kerjanya dengan Yayasan Michael J Fox, berkhidmat sebagai ahli awal Lembaga Pengarah mereka dan menyokong secara meluas setiap satu program penting mereka, termasuk Edmond J. Safra Global Genetics Consortia, Program Terkait untuk Mempercepat Penyelesaian Parkinson (LEAPS), program Parkinson's Progression Markers and Fellowships (PPMI). Dia sangat berdedikasi untuk yang terakhir ini, menikmati interaksi dengan Felo Safra (gambar) dan berbesar hati apabila mengetahui bahawa pelatih muda ini mewakili masa depan penjagaan dan penyelidikan pesakit penyakit Parkinson.   

Sama ada kita menyedarinya atau tidak, sedikit jika ada profesional kesihatan dalam bidang Gangguan Pergerakan yang tidak disentuh oleh Lily Safra dalam beberapa cara. Lebih penting lagi, adalah mustahil untuk menganggarkan atau mengukur kesan pemberian dan kepimpinan beliau dan akan terus ada pada kehidupan pesakit dengan penyakit Parkinson dan keluarga mereka.  

Secara peribadi, saya mendapat keistimewaan untuk mengambil bahagian dalam penjagaan Edmond selama beberapa tahun sebelum dia meninggal dunia, dan mengenali Lily melalui banyak interaksi peribadi dalam peranan pasangan dan pengasuhnya. Selepas kematian Edmond, dia dan Yayasan telah bermurah hati menyokong program kami di Universiti Toronto, dan saya telah berbesar hati untuk memegang kerusi dalam Movement Disorders atas namanya. Dia sentiasa meminati kerja kami, dan saya amat menggembirakan melihat dia berinteraksi dengan Fellow Safra yang sedang berlatih dalam program kami.  

Berkenaan dengan usaha dermawan Safras, Lily dipetik sebagai berkata "Kami gembira dalam memberi, kerana apabila anda menyokong orang yang membuat perubahan sebenar di dunia, anda akhirnya menerima lebih banyak daripada yang anda berikan." Ini bukan kata-kata kasar dan mulut tetapi komitmen tulen terhadap maruah yang dia raikan dalam semua orang. Lily Safra akan sangat dirindui, tetapi warisannya, terutamanya kepada pembaca obituari pendek ini dan pesakit yang mereka jaga, akan terus hidup dengan cara yang tidak terukur.  


Dikarang oleh Anthony E. Lang OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC 
Pengarah, Program Edmond J. Safra dalam Penyakit Parkinson dan Pengerusi Lily Safra dalam Gangguan Pergerakan, Hospital Barat Toronto dan Universiti Toronto

 

 

Baca lebih lanjut Bergerak Bersama :

Arkib Isu Penuh