Kajian Tunisia pertama yang mengkaji umur permulaan untuk mutasi dwilelik dalam penyakit Huntington

COPENHAGEN, DENMARK — Kajian pertama seumpamanya telah dikeluarkan hari ini di Kongres Antarabangsa Penyakit Parkinson dan Gangguan Pergerakan® di Copenhagen, Denmark. Kajian kohort Tunisia ini melaporkan bahawa usia permulaan penyakit untuk pesakit dengan mutasi homozigot dalam gen Huntingtin (HTT) tidak berbeza dengan ketara daripada pesakit heterozigot.  

Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurodegeneratif dominan autosomal yang disebabkan oleh pengembangan CAG dalam HTT. Homozigositi dalam HD jarang berlaku; oleh itu, ciri klinikal dan molekulnya kurang difahami berbanding dengan pesakit heterozigot.  

Sejarah genetik dan keluarga 180 pesakit HD Tunisia, lima homozigot, telah diperiksa. Umur permulaan penyakit antara pesakit homozigot dan heterozigot tidak berbeza dengan ketara. Pesakit dengan pengembangan alel yang besar dikaitkan dengan usia permulaan yang lebih awal, 30 tahun untuk homozigot dan 33 tahun untuk heterozigot. Pesakit dengan semua yang lebih kecil dikaitkan dengan usia permulaan yang lebih lama, 62 tahun untuk homozigot dan 74 tahun untuk heterozigot. Bilangan ulangan CAG dan umur permulaan penyakit ditunjukkan berkorelasi songsang untuk pesakit homozigot.  

"Penyakit Huntington adalah penyakit jarang yang wujud di seluruh dunia," kata Prof. Joaquim Ferreira MD, PhD, Universiti Lisbon. "Walau bagaimanapun, akses kepada ujian diagnostik genetik tidak tersedia di banyak bahagian dunia, termasuk banyak negara Afrika. Kajian ini yang dijalankan dalam populasi pesakit Tunisia mengingatkan kita bukan sahaja tentang keperluan untuk menyediakan ujian diagnostik genetik di mana-mana, tetapi juga manfaat negara-negara ini yang dapat menyumbang dengan data yang berkaitan secara saintifik. Dalam kajian ini, ia dibentangkan ciri klinikal dan molekul pesakit HD dengan kefahaman tambahan terhadap semua elemen homozig yang mempunyai hubungan homozig. huntingtin bermutasi dan fenomenologi penyakit." 

Teks penuh abstrak ini boleh didapati di mdsabstracts.org (Rujukan #909) selepas embargo ditarik balik pada 27 Ogos 2023, 08:00 CEST. 
 

* * *  

Mengenai Kongres Antarabangsa Penyakit Parkinson dan Gangguan Pergerakan 2023 MDS:  
Kongres Antarabangsa MDS ialah acara tahunan perdana untuk memajukan disiplin klinikal dan saintifik Gangguan Pergerakan, termasuk penyakit Parkinson. Mengadakan beribu-ribu doktor terkemuka, saintis dan profesional kesihatan lain dari seluruh dunia, Kongres Antarabangsa akan memperkenalkan lebih daripada 1,800 abstrak saintifik dan menyediakan forum untuk pendidikan dan kerjasama mengenai penemuan penyelidikan terkini dan pilihan rawatan terkini. 

Mengenai Persatuan Parkinson dan Gangguan Pergerakan Antarabangsa: 
Persatuan Penyakit Parkinson dan Pergerakan Antarabangsa® (MDS), sebuah masyarakat antarabangsa yang mempunyai lebih daripada 11,000 doktor, saintis dan profesional penjagaan kesihatan lain, berdedikasi untuk meningkatkan penjagaan pesakit melalui pendidikan dan penyelidikan. Untuk maklumat lanjut tentang MDS, lawati www.movementdisorders.org.