Ataxia

Sejarah keluarga dan peribadi yang lengkap, pemeriksaan fizikal, dan pengimejan neuro, serta penilaian makmal yang komprehensif mungkin diperlukan untuk diagnosis sindrom ataxic. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, etiologi ataxia masih tidak pasti walaupun kajian lengkap.

Punca ataksia pada zaman kanak-kanak, remaja dan dewasa adalah berbeza. Berikut adalah beberapa prinsip yang memberikan petunjuk diagnostik yang lebih baik kepada doktor. Pada kanak-kanak, punca ataksia resesif adalah lebih biasa, termasuk Friedreich dan senarai ralat bawaan gangguan metabolisme, seperti bentuk juvana gangliosidosis GM2, dan lipidoses sulfatida (leukodistrofi metachromatic). Ataxia Friedreich biasanya berlaku pada kanak-kanak dan dewasa muda, dan penyakit ini kadang-kadang diterangkan pada individu yang lebih tua. Ataxia keturunan dengan kekurangan vitamin E, gangguan resesif autosomal, boleh hadir dengan gejala yang hampir sama dengan yang terdapat dalam ataxia Friedreich. Abetalipoproteinemia ialah satu lagi punca resesif ataksia berkaitan kekurangan vitamin E, dan keterukan penyakit bergantung pada defisit dan kekurangan vitamin E yang berkaitan. Kekurangan vitamin 12 kadang-kadang hadir dengan ataxia kronik, selalunya berkaitan dengan kehilangan proprioception. Xanthomatosis Cerebrotendinous (CTX) adalah satu lagi gangguan penyimpanan lipid resesif autosomal yang jarang berlaku. Gejala neurologi biasanya bermula pada usia kira-kira 20 tahun dan ataxia cerebellar adalah salah satu gejala neurologi yang lain. Ciri-ciri bukan neurologi yang berkaitan termasuk katarak kongenital/juvana, xanthomas tendon (terutamanya tendon Achilles), aterosklerosis pramatang ialah simptom unik yang membezakan CTX daripada gangguan penyimpanan lipid yang lain. Ataxia-telangiectasia, penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku dan progresif ini menyebabkan degenerasi dalam otak dan sistem badan yang lain. Penyakit ini juga menyebabkan kerosakan sistem imun (penyakit kekurangan imun), yang meningkatkan kerentanan kepada penyakit lain, termasuk jangkitan dan tumor. Kanak-kanak dengan ataxia-telangiectasia berisiko tinggi mendapat kanser, terutamanya leukemia atau limfoma. Telangiectasias ialah urat "labah-labah" merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata pesakit atau di telinga dan pipi. Resdung dan jangkitan pernafasan berulang adalah perkara biasa. Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini memerlukan kerusi roda oleh remaja mereka dan meninggal dunia sebelum umur 30 tahun, biasanya akibat kanser atau penyakit paru-paru (pulmonari).

Pada pesakit yang lebih tua, sindrom autoimun termasuk sindrom paraneoplastik (cth, Anti Yo dan anti Hu) boleh mengakibatkan ataxia. Penyakit celiac, adalah penyakit autoimun dengan antibodi anti-gliadin, boleh mengakibatkan ataxia. Dengan kemajuan teknologi baru, diagnosis punca genetik ataksia telah menjadi lebih kompleks. Terdapat lebih daripada 40 ataxia dominan autosomal, termasuk 7 ataxia paling penting yang disebabkan oleh pengekodan ulangan CAG domain protein polyglutamine (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Ataxia cerebellar dan degenerasi cerebellar adalah biasa kepada semua jenis, tetapi tanda dan gejala lain, serta umur permulaan, berbeza bergantung pada mutasi gen tertentu.

Ataxia episodik (EA) ialah sekumpulan ataxia yang diwarisi secara dominan dan jarang berlaku. Pada masa ini, terdapat 8 jenis EA. Antaranya, EA1 dan EA2 adalah yang paling penting. Dalam EA1, episod ataksia dengan ketidakseimbangan gaya berjalan dan pertuturan yang tidak jelas, berlaku secara spontan. Jenis ataxia ini juga boleh dicetuskan oleh pergerakan tiba-tiba, keseronokan, atau senaman. Serangan biasanya berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa minit pada satu masa dan mungkin berulang berkali-kali sehari. Dalam EA2, ataxia berlangsung berjam-jam hingga berhari-hari, dengan kelainan pergerakan mata interiktal. Tekanan biasanya mencetuskan episod. EA2 terutamanya disebabkan oleh kecacatan genetik dalam saluran kalsium (CACNA1A). Kecacatan genetik yang berbeza bagi gen ini boleh menyebabkan migrain hemiplegik keluarga, dan pengulangan CAG dalam gen ini menyebabkan SCA6, dan terdapat pertindihan dalam simptomologi. Jangka hayat tidak dipendekkan dalam EAS, dan gejala mungkin bertindak balas terhadap ubat. Acetazolamide mungkin membantu dalam rawatan ataxia episodik.

Walaupun ataxia boleh dikenali dengan mudah, namun, penyiasatan punca asas memerlukan penilaian yang sistematik. Gangguan neurologi lain yang boleh menimbulkan masalah yang sama dengan gaya berjalan dan ketangkasan (cth, neuropati atau penyakit saraf tunjang) biasanya boleh dibezakan dengan tanda-tanda neurologi sahaja. Dalam tetapan akut, misi utama adalah untuk mengenali peristiwa yang mengancam nyawa. Dalam tetapan nonacute tiada algoritma atau garis panduan mudah untuk diikuti wujud. Membiasakan diri dengan gangguan ataxia akan membantu doktor melakukan ujian makmal dan diagnostik yang sesuai untuk mengesahkan diagnosis. Mencari etiologi kadangkala merupakan tugas yang sukar dalam sesetengah situasi, tetapi selepas faktor yang menyinggung disingkirkan dalam ataxia yang diperoleh, perkembangan penyakit biasanya berhenti dan pesakit akan pulih. Dengan campur tangan awal, terutamanya pada usia muda, kebanyakan pesakit memberi pampasan dengan baik dan hanya akan mengalami inkoordinasi yang sangat ringan atau tidak sama sekali.

Untuk punca genetik ataksia, beberapa ejen telah dilaporkan secara tidak konsisten untuk memperbaiki ataxia. Oleh itu, pengurusan biasanya menyokong, yang mungkin termasuk terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan.

Hubert Fernandez, MD
Pengarah Pusat, Pusat Pemulihan Neurologi
Cleveland Clinic
Cleveland, OH Amerika Syarikat

Kemas Kini 2019 Sumbangan oleh:
Yih-Ru Wu, MD
Timbalan Pengarah, Jabatan Neurologi, Hospital Memorial Chang Gung, Cawangan Linkou, Taiwan
Profesor, Kolej Perubatan Universiti Chang Gung, Taoyuan, Taiwan