Dystonia

Ciri-ciri klinikal dystonia termasuk: umur pada permulaan (dari peringkat bayi hingga akhir dewasa), taburan badan (bentuk fokus mempengaruhi bahagian badan tunggal, segmen mempengaruhi bahagian badan bersebelahan, bentuk umum melibatkan batang dan dua kawasan badan lain), dan corak temporal (kursus penyakit statik atau progresif dan kebolehubahan yang berkaitan dengan tindakan sukarela atau turun naik harian). Dystonia boleh diasingkan atau digabungkan dengan gangguan pergerakan lain, seperti parkinsonisme atau myoclonus, atau boleh dikaitkan dengan manifestasi neurologi atau sistemik yang lain.

Dystonia terpencil dengan permulaan pada zaman kanak-kanak cenderung berkembang kepada generalisasi, manakala dystonia yang timbul pada masa dewasa biasanya kekal fokus atau segmental. Sesetengah sindrom dystonia fokal/segmental mempunyai nama khusus, kerana ia pada asalnya dianggap sebagai penyakit bebas: blepharospasm, mengakibatkan penutupan kelopak mata kuat berulang-ulang; disfonia spasmodik yang menjejaskan pertuturan; lidah, pembukaan rahang dan penutupan rahang dipanggil dystonia oromandibular; dystonia serviks atau torticollis yang melibatkan leher.

Dystonia fokus juga mungkin khusus tugas, contohnya, kekejangan penulis ialah dystonia yang menjejaskan tangan/lengan semasa tindakan menulis. Contoh lain dystonia khusus tugasan termasuk dystonia pemuzik yang boleh menjejaskan bahagian badan yang terlibat dalam memainkan alat muzik.

Terdapat banyak punca dystonia. Klasifikasi etiologi mempertimbangkan dua garis utama: bukti patologi sistem saraf dan sama ada dystonia diwarisi atau diperoleh. Dalam kebanyakan kes dystonia terpencil tiada bukti degenerasi atau lesi struktur (cth, DYT1, DYT6; dahulunya dipanggil dystonia "utama"). Jika tidak, mungkin terdapat bukti lesi struktur statik yang menyebabkan distonia, seperti dalam kes cerebral palsy dystonic berikutan kecederaan otak perinatal, atau degenerasi progresif (cth, PKAN, PLAN; dahulunya dipanggil "dystonia plus").

Dystonia yang diwarisi boleh mempunyai pelbagai jenis corak penghantaran; dystonia yang diperolehi mengenali pelbagai sebab (kecederaan otak perinatal, jangkitan, dadah, toksik, vaskular, dll.); dystonia idiopatik (sama ada sporadis atau keluarga) adalah bentuk genetik yang tidak dikelaskan, dianggap berkaitan dengan gen yang belum ditemui.

Disumbangkan oleh Prof Alberto Albanese, MD
Profesor Neurologi
Istituto Neurologico C. Besta
Milano, Itali