Myoclonus & Terkejut

Sebab yang diperoleh

Dalam mioklonus kortikal dan subkortikal, punca yang diperoleh adalah biasa dan dicirikan oleh permulaan akut atau subakut dan/atau perkembangan penyakit yang cepat. Ubat atau agen toksik yang disebabkan myoclonus harus dipertimbangkan terlebih dahulu, terutamanya jika pergerakan tersentak bermula lebih kurang akut pada permulaan rawatan, kerana pemberhentian atau detoksifikasi akan memulihkan gejala. Selepas itu, ujian makmal rutin boleh mengesan etiologi seperti ketidakseimbangan homeostatik, kegagalan organ dan jangkitan. Gangguan imunisasi (cth ensefalitis anti-NMDAR, sindrom orang kaku (SPS), sindrom opsoclonus-myoclonus (OMS)) menjadi lebih berkemungkinan satu tanda jangkitan sistemik hadir. Sesetengah gangguan ini boleh dirawat dan, oleh itu, pengecaman awal adalah kritikal. MRI otak adalah langkah seterusnya yang membantu dalam mengenal pasti penyakit yang mendasari, kedua-dua punca yang diperolehi dan genetik.

Dalam myoclonus tulang belakang dan periferi, tanda-tanda denervasi otot atau lesi struktur mesti dinilai dengan bantuan ujian elektrofisiologi atau pengimejan. Myoclonus propriospinal, hampir menyerupai myoclonus tulang belakang dan dicirikan oleh jerks umum pada batang dan otot perut dengan tempoh berubah-ubah dari 100 – 1000ms, biasanya merupakan gangguan pergerakan berfungsi.

Punca genetik

Hanya myoclonus kortikal dan subkortikal dikaitkan dengan gangguan genetik dan dalam kebanyakan kes penjujukan generasi seterusnya (NGS) ditunjukkan selepas menolak punca yang diperolehi. Walau bagaimanapun, perlu diingat gangguan mitokondria (cth MERRF) dan gangguan neurodegeneratif (cth penyakit Alzheimer) untuk kecacatan mitokondria tidak dikenal pasti dengan NGS dan hanya dalam peratusan kecil gangguan neurodegeneratif kecacatan asas diketahui.

Berbanding dengan punca yang diperoleh, sindrom myoclonus yang ditentukan secara genetik disyaki dalam kes dengan permulaan awal dan perkembangan penyakit yang lebih perlahan. Dalam kebanyakan kes, satu daripada dua sindrom klinikal dilihat: mioklonus kortikal dalam kombinasi dengan ataxia (cth epilepsi myoclonus progresif / ataxia myoclonus progresif) atau mioklonus subkortikal dalam kombinasi dengan dystonia. Hampir semua gangguan genetik hadir dengan gangguan pergerakan tambahan. Pengecualian termasuk mioklonus kortikal keluarga dengan epilepsi (BAFME atau FCMTE), beberapa ensefalopati epilepsi dan hiperekplexia. Malangnya, majoriti kecacatan genetik yang menyebabkan sindrom myoclonus yang ditentukan secara genetik masih tidak diketahui.

Mengenal pasti substrat anatomi bukan sahaja membantu dalam proses diagnostik, tetapi juga mempunyai akibat untuk strategi rawatan. Levetiracetam, asid valproik dan clonazepam secara amnya dianggap sebagai pilihan pertama rawatan dalam mioklonus kortikal, manakala hanya clonazepam adalah pilihan pertama dalam mioklonus subkortikal, tulang belakang dan periferal.
 

Sindrom terkejut

Kejutan ialah tindak balas stereotaip kepada rangsangan yang tiba-tiba dan tidak dijangka. Dalam kebanyakan keadaan, rangsangan adalah akustik, tetapi modaliti lain seperti sentuhan, visual atau vestibular juga merupakan rangsangan yang berkesan. Kejutan yang berlebihan adalah ciri pelbagai keadaan neurologi dan psikiatri. Sindrom kejutan ini ialah kumpulan sindrom yang pelbagai dan heterogen merangkumi tiga kategori: hiperekplexia, gangguan akibat rangsangan dan gangguan neuropsikiatri.

Hyperekplexia adalah sindrom klinikal genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kejutan yang pantas dan umum sebagai tindak balas kepada rangsangan (paling kerap akustik atau sentuhan). Triad perubatan termasuk 1) kekakuan umum semasa lahir (perlahan-lahan berkurangan pada tahun pertama kehidupan), 2) refleks kejutan yang berlebihan dan 3) kekakuan umum jangka pendek berikutan kejutan yang mengakibatkan kejatuhan ganas. Tindak balas mengejutkan berasal dari batang otak dan dirawat dengan clonazepam. Pada pemeriksaan, pada semua peringkat umur, terdapat refleks penarikan kepala yang berlebihan. Gen yang paling biasa terjejas ialah GRA1, bertanggungjawab untuk 80% daripada semua silsilah hyperekplexia.

Gangguan akibat rangsangan menunjukkan tindak balas yang berlebihan disebabkan oleh rangsangan yang mengejutkan. Gangguan ini sama ada bukan epilepsi (cth paroxysmal kinesigenic dyskinesias, episodic ataxia, cataplexy) atau epilepsi (cth refleks epilepsi) dan biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Kumpulan ketiga, sindrom kejutan neuropsikiatri sering berkembang di kemudian hari dan termasuk tics yang disebabkan oleh kejutan, sindrom kejutan berfungsi dan gangguan kecemasan (cth sindrom tekanan selepas trauma), dan sindrom khusus budaya seperti Latah dan Orang Perancis Melompat dari Maine.

Disumbangkan oleh Marcelo Merello, MD
Pengarah, Jabatan Neurosains
Bahagian Gangguan Pergerakan Kepala
Institut Penyelidikan Neurologi Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Kemas kini 2019 disumbangkan oleh:
Sterre van der Veen, MD, Calon PhD,
Gangguan Pergerakan Groningen, di bawah Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Ketua Gangguan Pergerakan, Jabatan Neurologi, Gangguan Pergerakan
Groningen, Belanda