Gangguan Spektrum Orang Kaku
Gambaran Keseluruhan Klinikal
Sindrom Orang Kaku (SPS) ialah gangguan pergerakan autoimun yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf pusat dan secara klinikal dicirikan oleh kekejangan otot, kekejangan dan peningkatan tindak balas kejutan (tindak balas pertahanan tidak sedarkan diri) kepada rangsangan yang tidak dijangka.
SPS tergolong dalam kumpulan gangguan spektrum sindrom orang kaku (SPSD) yang berkongsi ciri klinikal dan spektrum antibodi yang sama terhadap protein neuron, yang mengambil bahagian dalam perencatan normal hiperexcitability pusat yang menerangkan ciri klinikalnya. Mekanisme patofisiologi yang tepat masih tidak diketahui.
Kekakuan otot biasanya bermula secara dalaman di bahagian bawah belakang dan kaki dan boleh meniru sakit belakang bahagian bawah, tetapi lama kelamaan cenderung untuk berkembang ke bahagian badan yang lain, terutamanya ke bahagian anggota distal dan otot perut. Akibatnya pesakit hadir dengan gaya berjalan "kaku" atau "robotik" tipikal dengan hiperlordosis lumbar yang berlebihan. Kekakuan biasanya hilang semasa tidur atau di bawah bius.
Lihat penerangan lengkap
Kekejangan otot dalam SPS adalah menyakitkan dan terputus-putus. Ia biasanya berlaku akibat rangsangan luar yang tidak dijangka, terutamanya kepada rangsangan sentuhan, akustik atau emosi dan biasanya berlangsung selama beberapa saat atau minit. Kekejangan yang melampau boleh membawa kepada keretakan spontan dan subluksasi sendi atau kejatuhan yang tidak terkawal orang dengan "seperti log" biasa jatuh ke bawah.
Pesakit dengan SPS juga sering menunjukkan ciri-ciri bukan motor seperti kebimbangan, kemurungan dan fobia khusus tugas. Yang paling biasa ialah agoraphobia, dengan ketakutan untuk jatuh ke bawah jika berjalan tanpa bantuan. Juga, mungkin terdapat simptom sementara disfungsi autonomi yang membawa kepada hiperaktif bersimpati dengan diaforesis, hiperpireksia atau disfungsi seksual.
Selain SPS klasik terdapat bentuk fokus penyakit apabila gejala diasingkan pada satu bahagian badan, contohnya Sindrom anggota badan kaku, atau bentuk yang dikaitkan dengan ciri neurologi tambahan (cth epilepsi, ataxia, polineuropati) dan juga bentuk fulminan dan kadangkala membawa maut seperti Progressive encephalomyelopathy dengan ketegaran dan myoclonus (PERM).
Diagnosis SPS adalah berdasarkan persembahan klinikalnya. Penemuan titer antibodi standard yang tinggi terhadap GAD, glisin, DPPX, GABARAP, gephyrin dan ampiphysine dalam cecair serebrospinal dan darah mungkin membantu tetapi tidak penting untuk diagnosis. Kajian EMG menunjukkan potensi aktiviti unit motor berterusan (CMAP) yang tidak spesifik dalam otot yang terjejas. Kajian elektrofisiologi tentang refleks eksteroseptif dengan refleks perencatan masseter yang tidak normal dengan kehilangan komponen S2, dan kependaman yang dipendekkan pemulihan R2 dalam refleks Blink adalah lebih spesifik.
MRI otak dan tulang belakang adalah normal dan digunakan hanya untuk mengecualikan kemungkinan diagnosis lain.
SPS biasanya dikaitkan dengan penyakit autoimun lain, termasuk vitiligo, diabetes mellitus dan tiroiditis. Sesetengah bentuk (terutamanya dikaitkan dengan antibodi anti-ampiphysin) mungkin dikaitkan dengan neoplasma.
Terapi SPSD adalah berdasarkan triad rawatan simptomatik, imunoterapi, dan rawatan penyingkiran tumor/onkologi jika sesuai.
Rawatan simtomatik adalah berdasarkan ubat dengan tindakan GABA-ergik. Namun begitu, disebabkan sifat autoimunnya, rawatan teras adalah imunoterapi menggunakan kortikosteroid, imunoglobulin intravena (IVIG) dan/atau pertukaran plasma sebagai terapi lini pertama, ditingkatkan kepada imunoterapi barisan kedua menggunakan contohnya cyklosporin, cyklofosfamid atau mycofenolat mofetil dalam kes yang tidak bertindak balas. Rawatan proses onkologi yang mendasari adalah penting dalam kes dengan persatuan paraneoplastik.
Prognosis penyakit ini berubah-ubah.
Disumbangkan oleh Kailash Bhatia, MD
Institut Neurologi
Jabatan Sobell
London, UK
Kemas Kini 2019 Sumbangan oleh:
Petra Dosekova, MD
Unit Gangguan Pergerakan dan Pusat Gangguan Pergerakan Jarang,
Jabatan Neurologi
Universiti PJ Safarik
Kosice, Slovakia
Sumber
Artikel Jurnal Terkini
Pustaka Kes Video
Kandungan Terkini
Topik hangat dan kontroversi mengenai Stiff Person Spectrum Disorders (SPSD)
- Artikel web
- Gangguan Pergerakan Fungsian
- Sindrom Orang Kaku (SPS)
Kursus Berkaitan
Bahan Maklumat
Garis masa Sejarah SPS
Lihat rujukan
RUJUKAN
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M., & Meinck, HM (2014). Encephalomyelitis progresif dengan ketegaran dan mioklonus: varian baharu dengan antibodi DPPX. Neurologi, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Sindrom orang kaku: penyakit autoimun. Gangguan pergerakan : jurnal rasmi Persatuan Gangguan Pergerakan, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S., & Merati, B. (1980). Penilaian neurologi dan farmakologi kes sindrom lelaki kaku. Jurnal neurologi, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, et al. Autoimun kepada gephyrin dalam sindrom Stiff-Man. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Sindrom orang kaku: penyakit autoimun. Gangguan pergerakan : jurnal rasmi Persatuan Gangguan Pergerakan, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, et al. Amfiphysin protein berkaitan vesikel sinaptik ialah autoantigen 128-kD bagi sindrom Stiff-Man dengan kanser payudara. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R, et al. Autoantibodi kepada protein sinaptik 128-kd dalam tiga wanita dengan sindrom lelaki kaku dan kanser payudara. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J, et al. Encephalomyelitis progresif, ketegaran, dan myoclonus: antibodi reseptor glisin baru. Neurologi. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S., & Lugaresi, E. (1978). Sindrom lelaki kaku yang dikaitkan dengan myoclonus malam dan epilepsi. Jurnal neurologi, pembedahan saraf, dan psikiatri, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). Sindrom lelaki kaku: aspek patofisiologi baharu daripada refleks eksteroseptif yang tidak normal dan tindak balas terhadap clomipramine, clonidine, dan tizanidine. Jurnal neurologi, pembedahan saraf, dan psikiatri, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Ketegaran dan kekejangan otot yang turun naik secara progresif (sindrom "lelaki kaku"); laporan kes dan beberapa pemerhatian dalam 13 kes lain. Kakitangan Proc Bertemu Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E., & Podreka, I. (1977). Kajian elektrofisiologi mengenai sindrom "lelaki kaku". Jurnal neurologi, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. Ensefalitis dengan sawan refraktori, status epileptikus, dan antibodi kepada reseptor GABAA: siri kes, pencirian antigen, dan analisis kesan antibodi. Neurol Lancet. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z, et al. Autoimun kepada protein yang berkaitan dengan reseptor GABAA dalam sindrom orang kaku. otak. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, et al. Autoantibodi kepada dekarboksilase asid glutamat dalam pesakit dengan sindrom lelaki kaku, epilepsi, dan diabetes mellitus jenis I. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
Grafik Media Sosial SPS
Mengenai SPS
