Rangsangan otak yang mendalam pada kanak-kanak dan remaja dengan distonia mioklonus ε-sarkoglikan menyebabkan peningkatan berterusan dalam fungsi motor dan kualiti hidup

---

Kajian ini menilai keberkesanan dan keselamatan rangsangan otak dalam globus pallidus internus (GPi-DBS) pada kanak-kanak dan remaja dengan mioklonus-distonia berkaitan SGCE (SGCE-MD). Pada masa ini tiada terapi pengubahsuaian penyakit farmakologi untuk SGCE-MD, dan ubat-ubatan yang tersedia selalunya memberikan manfaat yang terhad atau menyebabkan kesan sampingan yang ketara. Walaupun DBS telah terbukti berkesan pada orang dewasa dengan SGCE-MD, bukti dalam populasi pediatrik masih terhad, dan pembedahan sering ditangguhkan walaupun terdapat kecacatan fungsi yang bermakna pada awal kehidupan. 

Kaedah

Kami menganalisis 10 pesakit yang menjalani GPi-DBS pada purata umur 12.8 ± 3.4 tahun, dengan purata susulan 3.8 ± 2.4 tahun. Semua pesakit mempunyai simptom refraktori perubatan. 

Hasil motor dinilai menggunakan skala penilaian piawai, termasuk Skala Penilaian Mioklonus Bersepadu (UMRS), Skala Penilaian Burke-Fahn-Marsden (BFMRS), Skala Penilaian Kekejangan Penulis (WCRS), dan Skala Penilaian Distonia Gait (GDRS). Kualiti hidup dinilai menggunakan ukuran Neuro-QoL, dan komorbiditi psikiatri dipantau secara sistematik oleh pakar psikiatri kanak-kanak. 

Untuk memastikan konsistensi dan mengurangkan bias penilai, setiap pesakit dinilai secara bebas oleh penyiasat utama dan pakar buta menggunakan urutan video pra dan pasca operasi rawak. Skor hasil akhir mewakili min bagi dua penilaian bebas. 

Hasil

Hasil motor:

Peningkatan motor yang mantap dan berterusan diperhatikan:  Mioklonus bertambah baik sebanyak kira-kira 68% (UMRS-T).  Secara keseluruhan, distonia bertambah baik sebanyak 63% (BFMRS-T).  Distonia penulisan bertambah baik sebanyak 48% (WCRS).  Distonia gaya berjalan bertambah baik sebanyak 70% (berjalan GDRS) dan distonia larian bertambah baik sebanyak 44% (berlari GDRS).  Faedah klinikal muncul lebih awal (sekitar 6 bulan selepas implantasi) dan kekal stabil sepanjang susulan jangka panjang. Separuh daripada pesakit dapat mengurangkan atau menghentikan ubat oral selepas pembedahan.

 

Hasil bukan motor:

Simptom psikiatri, termasuk kebimbangan, sifat obsesif-kompulsif, dan kesukaran memberi perhatian, kekal stabil dan tidak bertambah buruk selepas DBS. Ukuran kualiti hidup menunjukkan peningkatan dalam domain seperti kebimbangan, keletihan, dan stigma yang dirasakan, dengan trend positif dalam fungsi sosial dan kognitif.

 

Ketepatan Pembedahan, Parameter Stimulasi dan Keselamatan:  

Ketepatan penempatan elektrod adalah tinggi, dengan purata ralat penargetan kurang daripada 0.9 mm dalam semua paksi. Pada penilaian terakhir, pesakit dirangsang dengan parameter rangsangan standard (2.5 [1.8–3.5] miliampere, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), menunjukkan lagi ketepatan prosedur tersebut. 

Komplikasi pembedahan jarang berlaku dan boleh diurus, dan tiada kesan buruk jangka panjang yang serius dilaporkan. 

Mesej pulang-rumah

Kajian ini menunjukkan bahawa DBS-GPi adalah selamat, berkesan dan bermakna dari segi fungsi pada kanak-kanak dan remaja dengan SGCE-MD. 

Rangsangan kronik menghasilkan peningkatan yang ketara dan berterusan dalam fungsi motor kasar dan halus. Peningkatan simptom motor pada usia muda menghalang sekuela motor yang berpanjangan, berpotensi membawa kepada keputusan akademik yang lebih baik dan perkembangan profesional dan sosial, serta kualiti hidup yang lebih baik pada masa dewasa. 

Baca kertas