JILID 29, ISU 4 • DISEMBER 2025.
Meramalkan patologi α-synuclein selepas kematian melalui gabungan kehadiran kemungkinan gangguan tingkah laku tidur REM dan hiposmia
Bagi pihak semua penulis bersama, kami amat berterima kasih kepada Persatuan Gangguan Pergerakan kerana menganugerahkan kami Amalan Klinikal Gangguan Pergerakan Anugerah Kertas Penyelidikan Terbaik Tahunan (MDCP) untuk kertas kerja kami yang diterbitkan bertajuk “Meramalkan Patologi α-Synuclein Post-Mortem melalui Kehadiran Gabungan Gangguan Tingkah Laku Tidur REM yang Mungkin dan Hiposmia.”
Motivasi kami di sebalik kerja ini adalah untuk menyumbang prosedur mudah yang akan meningkatkan pengenalpastian klinikal individu dengan α-synucleinopati neurodegeneratif progresif. Walaupun terdapat kemajuan yang ketara dalam pembangunan biomarker in vivo, ia masih menjadi cabaran yang ketara untuk mengenal pasti individu dengan penyakit Parkinson (PD) atau demensia dengan badan Lewy (DLB) dengan mudah, terutamanya pada peringkat awal penyakit. Diagnosis awal adalah penting untuk pembangunan terapi pengubahsuaian penyakit yang akhirnya boleh mencegah kecacatan progresif yang memusnahkan begitu banyak nyawa.
Hiposmia, iaitu deria bau yang berkurangan, merupakan penanda sensitif dan peramal kuat bagi PD dan DLB. Selain itu, gangguan tingkah laku tidur pergerakan mata pesat (REM) idiopatik (RBD), sejenis parasomnia yang dicirikan oleh tingkah laku lakonan mimpi dan kehilangan atonia REM, merupakan peramal yang diketahui kukuh bagi diagnosis klinikopatologi akhir yang melibatkan patologi α-synuclein, termasuk PD, DLB dan atrofi sistem berganda. Ujian pengenalpastian bau amat menarik kerana ia berkos rendah dan mudah dilaksanakan. Selain itu, walaupun diagnosis RBD yang pasti memerlukan video-polisomnografi, langkah-langkah yang mahal dan memakan masa, kemungkinan RBD mungkin didiagnosis melalui sejarah dan dengan bantuan soal selidik saringan yang disahkan.
Dalam kajian ini, kami berhasrat untuk mengkaji gabungan nilai hiposmia dan diagnosis doktor bagi kemungkinan RBD dalam meramalkan kehadiran histopatologi post-mortem α-synucleinopati jenis Lewy di dalam otak. Untuk berbuat demikian, kami memanfaatkan data daripada Kajian Arizona tentang Penuaan dan Gangguan Neurodegeneratif (AZSAND) dan menyiasat sejumlah 652 individu yang telah menyelesaikan pemeriksaan pergerakan dan kognitif, penilaian kemungkinan RBD dan ujian pengenalpastian olfaktori hampir dengan kematian dan bedah siasat.
Keputusan kami menunjukkan bahawa sensitiviti RBD untuk meramalkan α-sinukleinopati adalah 38.8% dan spesifisiti 88.8%, manakala sensitiviti hiposmia adalah 74.4% dan spesifisiti 73.4%. Apabila menggabungkan kedua-dua ukuran, sensitiviti adalah 34.3% dan spesifisiti meningkat kepada 97.2%.
Penemuan utama kami menunjukkan bahawa gabungan hiposmia dan kemungkinan RBD adalah sangat spesifik untuk meramalkan kehadiran patologi α-synuclein selepas kematian, dengan sangat sedikit positif palsu. Strategi ini mungkin menyediakan cara yang kos efektif dan agak mudah untuk meramalkan patologi badan Lewy dalam komuniti yang lebih luas. Ini merupakan kajian klinikopatologi terbesar setakat ini yang menyiasat soalan ini. Keputusan ini memajukan bidang ini dengan mengukuhkan hubungan yang ditunjukkan secara klinikal antara patologi Lewy, RBD dan hiposmia melalui bukti klinikopatologi yang disahkan secara neuropatologi.
Kami amat berterima kasih kepada semua peserta dan keluarga mereka atas dedikasi tanpa pamrih mereka. Kami juga mengucapkan terima kasih kepada semua kakitangan AZSAND yang telah mengambil bahagian dalam usaha selama beberapa dekad yang diperlukan untuk mengumpul data klinikal dan patologi yang digunakan dalam kajian ini.
Dengarkan temu bual podcast mengenai artikel ini: 
Dengar sekarang