JILID 29, ISU 4 • DISEMBER 2025.
Mioklonus ialah pergerakan tidak sengaja yang tiba-tiba, ringkas, seperti kejutan, yang disebabkan oleh pengecutan atau perencatan neuromuskular yang tidak normal. Mioklonus fisiologi seperti tindak balas terkejut, cegukan, dan mioklonus tidur, biasanya berlaku pada orang yang sihat tanpa kecacatan atau perkembangan. Satu manifestasi mioklonus baharu yang kurang dikenali, yang mungkin ditakrifkan sebagai "mioklonus idiopatik jinak" (BIM), telah dikenal pasti.
Pesakit remaja dengan diagnosis klinikal sentakan mioklonik distal terpencil dan aduan subjektif pergerakan tangan yang tersentak-sentak ringan/sederhana, tanpa perkembangan klinikal, menjalani penilaian klinikal dan neurofisiologi. Kriteria pengecualian adalah kehadiran tanda-tanda neurologi lain dan penggunaan ubat-ubatan yang diketahui mendorong mioklonus iaitu perencat pengambilan semula serotonin, ubat antiepileptik yang meningkatkan penghantaran GABAergik, antidepresan trisiklik. Lima belas pesakit (4 lelaki [26.7%]; umur pada permulaan, 18.1±3.6 tahun; tempoh penyakit, 5.3±3.7 tahun) telah dinilai.
Semua pesakit tidak menunjukkan sebarang sejarah keluarga yang positif. Ujian makmal yang menyiasat punca mioklonus yang boleh dirawat (contohnya, ujian fungsi glukosa, buah pinggang, hepatik dan tiroid) dan MRI otak tambahan telah dijalankan: Semua ujian menunjukkan keputusan negatif. Pesakit menjalani ujian genetik, kebanyakannya terdiri daripada panel genetik berdasarkan penjujukan keseluruhan eksom (WES) dengan analisis seterusnya terhadap gen yang berkaitan, dengan keputusan negatif. Pemeriksaan neurofisiologi, termasuk EMG, potensi yang ditimbulkan somatosensori (SEP), purata belakang EEG-EMG (BA) dan koheren kortiko-otot (CMC) mengesahkan diagnosis klinikal mioklonus pada semua pesakit. Semua pesakit mempunyai tempoh letusan EMG <100 ms dengan tempoh letusan purata 63 ms (±13.7, julat 39-95 ms), dan korelasi kortikal ditunjukkan oleh BA atau CMC atau oleh kehadiran SEP gergasi pada enam pesakit.
Penemuan ini menunjukkan mioklonus kortikal pada sesetengah pesakit tetapi bukan semua pesakit, menunjukkan kemungkinan asal usul BIM yang heterogen. Susulan pada 0.5-8 tahun menggambarkan keadaan klinikal yang stabil atau remisi lengkap pada semua pesakit, kecuali satu yang melaporkan perkembangan yang sedikit.
Keputusan ini menunjukkan kewujudan entiti mioklonus baharu secara nosologi yang mungkin dipanggil "mioklonus idiopatik jinak." Pergerakan tersentak-sentak ini muncul terutamanya pada wanita semasa dekad kedua, dengan taburan anggota badan distal atas yang lazim dan perjalanan serta prognosis jinak dalam hampir semua kes tanpa memerlukan rawatan farmakologi. Punca etiologi yang mungkin telah diketepikan dan tiada pencetus dikenal pasti.
Jika pakar gangguan pergerakan mengenal pasti mioklonus distal yang ringan atau sederhana secara klinikal, tanpa tanda-tanda neurologi lain, terutamanya semasa dekad kedua kehidupan, BIM harus dipertimbangkan. Ujian makmal rutin harus dilakukan untuk menolak punca yang boleh dirawat dan susulan klinikal adalah disyorkan. Memandangkan perjalanan penyakit kelihatan baik, tanpa memerlukan ubat semasa susulan dalam hampir semua kes, pengurusan terapeutik hanya disyorkan atas aduan pesakit tentang gangguan pergerakan tersentak-sentak pada aktiviti harian. Selain itu, kemungkinan peningkatan spontan atau pengampunan lengkap aduan harus dikongsi dengan pesakit. Fenotip ini mungkin mewakili subkumpulan mioklonus fisiologi tertentu, untuk dibuktikan dalam kohort berbilang pusat. Pemerhatian baharu ini mungkin memberi penerangan tentang subjenis mioklonus yang baru ditakrifkan yang memerlukan pengurusan diagnostik dan terapeutik yang khusus dan terhad.